Brücke zwischen Hautklinik und Genetik

Der mit 3.000 Euro dotierte Preis ist 1978 von dem Neu-Ulmer Hautarzt Dr. med. Günter Tiedemann gestiftet worden und dient der Förderung von Nachwuchswissenschaftlern, die zwischen Dermatologie und Genetik forschen. Dementsprechend bezeichnete die Fachgutachterin Prof. Dr. med. Karin Scharffetter-Kochanek, Ulm, Has als „Grenzgängerin zwischen Medizin und Naturwissenschaften, die schon früh erkannt hat, dass Haut und Genetik zusammengehören.“ Und auch Universitätspräsident Prof. Dr. rer. nat. Karl Joachim Ebeling sowie Ulms Oberbürgermeister Ivo Gönner würdigten Has‘ Beitrag, der im renommierten „New England Journal of Medicine“ erschienen ist, als „tolle Arbeit, die unangefochten für die Auszeichnung der Stadt und Universität Ulm ausgewählt wurde.“ Gönner und Ebeling gehörten wie Prof. Dr. med. Guntram Borck, Ulm, und Prof. Dr. med. Thomas Luger, Münster, zum Preiskuratorium.
Cristina Has, die an der rumänischen Universität Cluj-Napoca Medizin studiert hat und später in Münster, Freiburg sowie in Frankreich forschte, beschreibt ein neues genetisches Hautfragilitätssyndrom. Bei dem ersten Patienten, einem drei Monate alten Jungen, waren Nieren- und Lungenfunktion stark eingeschränkt – das Baby war auf eine ständige Sauerstoffversorgung und Dialyse angewiesen. Hautveränderungen wie Erosionen und Blasen nach geringen mechanischen Belastungen wurden von den behandelnden Ärzten zunächst nicht mit den organischen Störungen in Verbindung gebracht. Doch schließlich war eine Hautprobe der Schlüssel zur Identifikation der rätselhaften Krankheit: „Das Muster der Hautveränderungen – in der elektronenmikroskopischen Aufnahme zeigte sich eine auffällige Spaltbildung – in Kombination mit den Nieren- und Lungenfehlbildungen erinnerte mich an die seit Jahren bekannte Integrin-α3-Knockout-Maus“, so Has. Die weitere Untersuchung der extrem fragilen Haut des Säuglings ebnete schließlich den Weg zur Identifikation des betroffenen Proteins und des Gendefekts: Tatsächlich sind Mutationen im Gen für eine Integrin-α3-Untereinheit ursächlich für das ILNEB („Interstitial Lung Disease, Nephrotic Syndrome and Epidermolysis Bullosa“) genannte Krankheitsbild. „Bei den Betroffenen führt der Integrin-α3-Verlust zu einer Basalmembrananomalie in Haut, Lunge und Nieren, die Barrierefunktion der Gewebe ist nachhaltig gestört“, erklärte Has.